print

Partial deletion of TCF4 in three generation family with nonsyndromic intellectual disability, without features of Pitt-Hopkins syndrome

autor

Kharbanda, Mira

Kannike, Kaja

Lampe, Anne

Berg, Jonathan

Timmusk, Tõnis

Sepp, Mari

vastutusandmed

Mira Kharbanda, Kaja Kannike, Anne Lampe, Jonathan Berg, Tõnis Timmusk, Mari Sepp

allikas

European journal of medical genetics

kirjastus/väljaandja

Elsevier

ajakirja aastakäik number kuu

vol. 59, 6-7

ilmumisaasta

2016

leheküljed

p. 310-314 : ill

leitav

https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.04.003

märksõna

autism

mutatsioonid

närvihaigused

võtmesõna

TCF4

non-syndromic intellectual disability

Pitt-Hopkins syndrome

alternative transcription

ISSN

1769-7212

märkused

Bibliogr. p. 314

teaduspublikatsioon

klassifikaator

1.1

Scopus

https://www.scopus.com/sourceid/130005

https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-84965107362&origin=inward&txGid=a51098827b195e12d6d60362875869a5

WOS

https://jcr.clarivate.com/jcr-jp/journal-profile?journal=EUR%20J%20MED%20GENET&year=2016

https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/WOS:000377414700002

kategooria (üld)

Medicine

Meditsiin

Biochemistry, genetics and molecular biology

Biokeemia, geneetika ja molekulaarbioloogia

kategooria (alam)

Medicine. Genetics (clinical)

Meditsiin. Geneetika (kliiniline)

Biochemistry, genetics and molecular biology. Genetics

Biokeemia, geneetika ja molekulaarbioloogia. Geneetika

kvartiil

TTÜ struktuuriüksus

geenitehnoloogia instituut

keel

inglise